Журнал ВИЧ и ретровируса Открытый доступ

Абстрактный

Отчет о клиническом случае синдрома Альперса у 6-летней девочки с эпилептическим статусом

Ясмин Золфагар

Синдром Альперса — это митохондриальное заболевание, вызванное мутацией в гене POLG-1, а симптомы обычно представляют собой триаду из печеночной недостаточности, эпилепсии и прогрессирующей регрессии развития. Эпилептический статус чаще всего является первым симптомом. Случай: 6-летняя девочка с эпилепсией в анамнезе и легкой задержкой развития поступила в отделение неотложной помощи с рефрактерным эпилептическим статусом. Пациентка страдала тонико-клоническими припадками с 4 лет, от которых она получала достаточное лечение ламотриджином и клобазамом. Она начала ходить в 22 месяца (задержка), и в двух предыдущих случаях у нее была обнаружена ригидность мышц ног. Были проведены общий анализ крови, коагуляционный профиль и печеночные пробы, все из которых были в норме, за исключением небольшого повышения уровня аспартатаминотрансферазы. Несмотря на нормальное сканирование магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалограмма показала медленные дельта-волны с наложенными спайками. Хотя семейный анамнез пациентки был ничем не примечательным, было проведено тестирование с использованием метода секвенирования следующего поколения (NGS), которое показало, что оба родителя являются носителями митохондриальной цитопатии POLG. Результаты: Диагностика синдрома Альперса у этой пациентки была затруднена из-за отсутствия специфичности в ее прошлом медицинском анамнезе.