Клиническая детская дерматология Открытый доступ

Абстрактный

Акродерматит дисметаболический у младенца с метилмалоновой ацидемией

Ф Эль Хадади*, Л Мезни, М Мезиан, Н Исмаили, К Сенучи, О Эль Баккали

Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (CMAMMA), также называемая комбинированной малоновой и метилмалоновой аци-демией, является генетическим заболеванием обмена веществ, характеризующимся повышенным уровнем малоновой и метилмалоновой кислот. Некоторые исследователи выдвинули гипотезу, что CMAMMA может быть одной из наиболее общих форм метилмалоновой ацидурии и, возможно, одной из наиболее общих врожденных ошибок метаболизма. Из-за того, что ее редко диагностируют, она чаще всего остается незамеченной.