Журнал болезни Альцгеймера и деменции Открытый доступ

Абстрактный

Нейрохимическая диагностика деменции для ранней диагностики болезни Альцгеймера: современное состояние и перспективы

Пётр Левчук

Нейрохимическая диагностика деменции (NDD) является рутинным диагностическим инструментом при оценке пациентов с когнитивными нарушениями, такими как болезнь Альцгеймера (AD). В настоящее время учитываются две группы биомаркеров, анализируемых в спинномозговой жидкости (CSF): амилоидные α-пептиды (Aβ) и белки тау, а также гиперфосфорилированные формы последних (pTau). Анализ этих двух групп биомаркеров может выявить патологические изменения уже за двадцать лет до появления клинических симптомов. При легких когнитивных нарушениях (MCI) NDD может надежно предсказать, у каких людей есть риск перехода в AD. Роль биомаркеров отложения амилоида α в мозговой ткани (включая концентрации Aβ42 в CSF), а также биомаркеров нейродегенерации (включая концентрации белков тау/pTau в CSF) отражена в предлагаемых в настоящее время диагностических критериях для AD и MCI. Текущие дальнейшие направления в развитии NDD включают: (a) поиск новых биомаркеров с улучшенными аналитическими или диагностическими характеристиками, (b) оптимизация анализа уже имеющихся биомаркеров (например, путем улучшения контроля качества и межлабораторного сравнения результатов), (c) применение новых технологий, позволяющих улучшить управление образцами пациентов, например, применение технологий мультиплексирования, и (d) поиск биомаркеров в крови. Нейрохимические биомаркеры для диагностики деменции в основном полагаются на растворимые корреляты хорошо известных невропатологических признаков, которые характеризуют основные нейродегенеративные заболевания. Это дает уникальную возможность обнаружить и отследить заболевание, даже если клинические признаки могут не наблюдаться. Вероятный диагноз нейродегенеративных расстройств в основном основан на клинических критериях, в то время как точный диагноз может быть поставлен только при нейропатологическом обследовании. Ошибочный диагноз является частой проблемой клинической диагностики деменции в течение жизни пациента; следовательно, нейрохимические биомаркеры для диагностики деменции приобрели огромное значение в последнее десятилетие.