Исследования генов и белков Открытый доступ

Абстрактный

Нейрокогнитивное функционирование у молодой женщины с синдромом Уивера

Нейрокогнитивное функционирование у молодой женщины с синдромом Уивера

Синдром Уивера — это низкочастотный синдром, вызванный мутациями в гене EZH2. У людей с синдромом Уивера наблюдаются схожие физические отклонения, а также общее низкое когнитивное функционирование, двигательные нарушения и трудности с навыками самостоятельной жизни. Это исследование случая, в котором представлен нейрокогнитивный профиль 11-летней девочки с диагнозом синдром Уивера. Это была первая нейропсихологическая оценка ребенка после давней истории беспокойства относительно ее когнитивных способностей, академических достижений и навыков самостоятельной жизни. Результаты оценки выявили крайне низкий уровень когнитивного функционирования, а также результаты ниже ожидаемых для возраста в большинстве когнитивных областей. Хотя нейрокогнитивный профиль ребенка был аналогичен предыдущим исследованиям относительно когнитивных результатов у детей с синдромом Уивера, показаны дополнительные исследования нейрокогнитивного профиля детей с синдромом Уивера.
Клиницисты часто предполагают РАС, когда у ребенка школьного возраста наблюдаются серьезные социальные трудности. Однако существует множество альтернативных этиологий, которые следует учитывать, когда социальные нарушения являются основной проблемой направления. Методы: Девятилетняя девочка была направлена ​​на нейропсихологическое обследование с учетом серьезных социальных нарушений, незрелости, плохой переносимости фрустрации и значительных трудностей с вниманием. Ее описывали как желающую завести друзей, но не знающую, как развивать или поддерживать дружеские отношения. Она была доношенным ребенком, хотя имелись серьезные подозрения на воздействие алкоголя во время беременности. Она задержалась с приобретением всех основных этапов. Медицинский анамнез был в основном ничем не примечательным. Она посещала 3-й класс и получала поддержку в рамках программы «Эмоциональные нарушения». Результаты: Она продемонстрировала пограничные интеллектуальные способности с относительной слабостью рабочей памяти. Абстрактная пространственная обработка была слабой. Скорость мелкой моторики была нарушена с двух сторон. Многократное визуальное и вербальное обучение было нарушено, в то время как припоминание прозы было относительно сильным. Речевые и языковые способности были относительно сильными, хотя были очевидны трудности с артикуляцией. Также были очевидны дефициты времени реакции, решения проблем и умственной гибкости. Распознавание аффектов было нарушено. Измерения отчета опекуна показали оценку опросника социальной коммуникации 23 и пиковые повышения T-балла по шкале родительских оценок Коннера 90 и 98 для отношений со сверстниками и индекса СДВГ соответственно. Выводы: Хотя направление предполагало возможные РАС и СДВГ, подозрение на ФАСН считалось более экономным диагностическим соображением. Эта презентация случая прольет свет на различия в социальных и нейропсихологических нарушениях при этих трех фенотипически схожих расстройствах.
В Соединенных Штатах нейропсихологическая оценка носителей греческого языка обычно включает использование переведенных
инструменты и услуги по интерпретации. В этой презентации случая будут рассмотрены клинические последствия использования переведенных измерений по сравнению с клинической полезностью культурно адаптированных инструментов в контексте тестирования хирургического языка. Нейропсихологическая оценка является важным компонентом предоперационной оценки кандидатов на краниотомию. Таким образом, нейропсихологическое направление может включать оценку пригодности для операции, локализацию и латерализацию патологии, определение хирургических параметров и прогнозирование хирургических результатов. Кроме того, когда хирургические параметры угрожают языковым функциям, нейропсихолог может быть вызван для проведения интраоперационного языкового тестирования. Из-за временных ограничений хирургического вмешательства и повышенного риска дискомфорта пациента краткие и обоснованные оценки имеют решающее значение. Тем не менее, несмотря на растущий объем литературы, иллюстрирующей влияние статуса и культуры неносителя языка на эффективность нейропсихологических инструментов, интраоперационные языковые оценки часто полагаются на напрямую переведенные измерения. Интраоперационное языковое картирование было проведено для выяснения критических языковых областей в непосредственной близости от новообразования левой теменной доли у правши, носителя греческого языка, говорящего на нескольких языках (греческий, английский, испанский). Базовые предоперационные языковые оценки и интраоперационные оценки проводились на английском и греческом языках двуязычным клиницистом. Основные изучаемые вопросы будут включать: a. эффективную применимость текущих языковых мер в разных культурных контекстах, b. психометрические свойства и эквивалентность переведенных оценок и c. использование существующих нормативных данных.
Ключевые слова: синдром Уивера; нейрокогнитивная функция; ребенок; генетика; нейропсихология