Журнал болезни Альцгеймера и деменции Открытый доступ

Абстрактный

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия с генетическим диагнозом болезнь Вильсона

Раджиб Дутта

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия (ПКД), редкое пароксизмальное двигательное расстройство, часто ошибочно диагностируемое как эпилепсия, характеризуется повторяющимися, кратковременными приступами дискинезии от нескольких секунд до 5 минут, вызванными внезапными произвольными движениями, такими как дистония, тремор, миоклонические подергивания. Была предложена ионная каналопатия, поскольку заболевание хорошо поддается лечению умеренными дозами карбамазепина/окскарбамазепина. Вторичные причины ПКД, которые вполне могут быть связаны с болезнью Вильсона и другими сопутствующими двигательными расстройствами, следует исключить, если нет доказательств ионной каналопатии или генетической мутации. 22-летний пациент мужского пола поступил в наше отделение неотложной помощи с произвольными движениями правой руки с минимальной дистонией, присутствующей как в состоянии покоя, так и в движении, депрессией, вызванной невозможностью выполнять повседневные действия. Первоначально пациенту был поставлен диагноз ПКД, поскольку это продолжалось от нескольких секунд до 2 минут. Были выполнены стандартные лабораторные исследования, включая церулоплазмин крови, мочу и сывороточную медь, что соответствовало диагнозу WD. Мутация гена АТФ 7B была положительной в этом случае без поражения печени. Тестирование гена PKD было отрицательным. Пациенту была начата традиционная дозировка D-пеницилламина и продолжалась в течение длительного времени. Для PKD мы давали 50 мг карбамазепина дважды в день, которая позже была увеличена до 100 мг дважды в день с полным разрешением дискинезии и депрессии. Мы думаем, что PKD может быть вторичным по отношению к WD в нашем случае или может присутствовать какая-то неизвестная ионная каналопатия, о которой еще не сообщалось на сегодняшний день. Ответ на CMZ и пеницилламин был очень очевидным. Миоклонус PKD можно легко спутать с миоклонической эпилепсией, и использование противоэпилептических препаратов может быть нецелесообразным в этой ситуации. Поэтому при оценке этого типа редких излечимых случаев следует учитывать тщательный мониторинг симптомов, а также связи с другими заболеваниями. Неправильное лечение может легко усугубить симптомы и ухудшить качество жизни молодых пациентов. Пароксизмальные двигательные расстройства (ПДР) — редкие неврологические заболевания, обычно проявляющиеся периодическими приступами аномальных непроизвольных движений. Термин «пароксизмальный» указывает на четко определенное начало и окончание клинических проявлений. На основе феноменологии выделяют две основные категории ПДР: Пароксизмальные дискинезии (ПДР) характеризуются преходящими эпизодами гиперкинетических двигательных расстройств, в то время как приступы мозжечковой дисфункции являются отличительной чертой эпизодических атаксий (ЭА). С этиологической точки зрения выделяют как первичные (генетические), так и вторичные (приобретенные) причины ПДР. Некоторые аспекты клинической истории могут помочь отличить первичные ПДР от вторичных: Большинство первичных форм возникают как спорадические или семейные случаи с аутосомно-доминантным наследованием, и чаще всего начало проявлений приходится на детский или подростковый возраст, а межприступное неврологическое обследование ничем не примечательно; вторичные формы возникают спорадически, чаще всего начинаются после второго десятилетия жизни,и клиническое обследование часто оказывается ненормальным даже вне приступов.