Клиническая детская дерматология Открытый доступ

Абстрактный

World Pediatrics 2019: Эффективность хирургического лечения у пациентов с PFAPA и врожденным синдромом - Наталья Антонова - Таллиннская детская больница

Наталья Антонова

Патогенез синдрома педиатрической периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и цервикального лимфаденита (PFAPA) неизвестен. Он рассматривается как аутовоспалительный процесс. Заболевание, как правило, начинается в возрасте до пяти лет и в целом заканчивается до полового созревания без каких-либо последствий для пациента. Дети не имеют симптомов между эпизодами и демонстрируют нормальный рост. На данный момент не существует специального демонстративного теста на PFAPA. Синдром имеет перекрывающиеся симптомы с другими синдромами периодической лихорадки с известной генетической причиной. Геномный анализ семейных случаев с помощью анализа сцепления по всему геному и секвенирования всего экзома не выявил редких вариантов в одном общем гене. Кроме того, у пациентов с PFAPA были обнаружены наследственные вариации, которые, как известно, вызывают другие аутовоспалительные состояния, однако влияние этих наследственных вариаций на расстройство PFAPA пока неясно. У 2-летней девочки кавказской/азербайджанской национальности наблюдались повторные эпизоды лихорадки с высоким уровнем (90-200 мг/л) С-реактивного белка (СРБ) с 6 месяцев. Она наблюдалась в обычном режиме с учетом микроцефалии, небольшой задержки формирования и задержки развития, мышечного гипотонуса и дисморфического фенотипа (широкие брови, гипертелоризм, микрогнатия и ретрогнатия, мягкие брови, длинные и плотные ресницы, длинный фильтрум, ограниченные губы). При наследственном обсуждении у нее было установлено наличие микроделеций 7p22. В период с января по октябрь 2018 года она была госпитализирована 6 раз с высокой лихорадкой, цервикальным/аденитом и болью в горле (3 раза с афтозным фарингитом). Были проведены различные лабораторные анализы и инструментальные исследования, которые были в норме: УЗИ брюшной полости, рентген грудной клетки, ЭКГ и EHHOKG, ANA, ВИЧ, серология на боррелиоз и квантиферроновый тест, анализ мочи и посев мочи. УЗИ шейки матки выявило увеличенные лимфоидные узелки с нормальной структурой. В период с января по июль 2018 года она получила 4 курса антибиотиков из-за высокого уровня СРБ и фарингита.

Анализ крови не выявил нейтропении, СОЭ всегда была повышена до 20-40 мм/т, уровень прокальцитонина и посев крови неоднократно отрицательные. Была проведена МРТ головного мозга со спектроскопией для исключения внутричерепной патологии из-за врожденных проблем. Повторные консультации ЛОР-врача исключили средний отит, но рассматривалась гипертрофия аденоидов. Подозрение на PFAPA возникло из-за типичных клинических симптомов (повторные эпизоды лихорадки с афтозным фарингитом, цервикальным/аденитом и высоким уровнем СРБ, отсутствие нейтропении). Лечение преднизолоном 1 мг/кг per os было использовано дважды с отличным эффектом. Аденотомия с тонзиллэктомией была проведена в октябре 2018 года. После этого лечения в период с ноября 2018 года по май 2019 года пациент болел 4 раза без высокой температуры (гастроэнтерит, конъюнктивит, ринофарингит и ветряная оспа со средним отитом) и только один раз нуждался в лечении антибиотиками. Секвенирование качеств было проведено для исключения MEFV, MVK, TNFRSF1A, IL1RN и других аномалий качества с использованием расширенной платы Illumina TruSight One (6700 качеств). Не было выявлено ни одного моногенного лихорадочного состояния.

Введение :

Врожденное нарушение — это аномалия структуры или функции человека, которая присутствует с рождения. Врожденное нарушение может быть клинически очевидным во время родов или может быть просто проанализировано в какой-то момент жизни позже. Например, дефект нервной трубки — это структурный дефект, который очевиден при рождении, в то время как гемофилия, которая также присутствует во время родов, — это практический недостаток, который может стать очевидным и быть проанализирован, когда ребенок станет более окрепшим. Врожденные нарушения обычно проявляются в виде нерегулярного внешнего вида или неспособности нормально развиваться и расти.

Врожденные нарушения могут быть мягкими или подлинными. Незначительная деформация не приводит к нетрудоспособности. Однако человек с серьезным врожденным нарушением может умереть вскоре после рождения или выжить с инвалидностью из-за прямого воздействия врожденного нарушения (например, дефект нервной трубки) или из-за вторичного воздействия (например, повреждение суставов в результате кровотечения при гемофилии). Некоторые серьезные врожденные нарушения можно лечить, и это может спасти жизнь или предотвратить или уменьшить (до 70%) серьезную инвалидность. Врожденные нарушения могут вызывать широкий спектр инвалидности, например, физическую инвалидность, умственную отсталость, слепоту, глухоту и эпилепсию.