Любая аномалия в геноме, особенно состояние, присутствующее с рождения, представляет собой генетический синдром, который также называют врожденным. В большинстве случаев генетические синдромы редки и встречаются у одного из тысяч или миллионов человек. Синдром – это расстройство, при котором наблюдается более одного отличительного признака или симптома. В зависимости от аспектов развития каждый генетический синдром будет иметь множество генетических симптомов. Генетический синдром зависит от генов и хромосом. Из-за генетического синдрома ребенок может родиться с неврологическими функциями, аномальными функциями организма или даже деформациями тела. Журналы «Генетический синдром» освещают темы, связанные с наследственными заболеваниями.