Эпигенетика относится к ковалентным модификациям ДНК и основных гистонов, которые регулируют активность генов без изменения последовательности ДНК. На сегодняшний день наиболее изученной модификацией ДНК, связанной с модуляцией активности генов, является метилирование остатков цитозина в составе динуклеотидов CpG.
Заболевания человека, связанные с эпигенетическими аномалиями, включают редкие импринтинговые заболевания, молярную беременность и детский рак. Развитие зародышевых клеток и раннее развитие эмбриона являются критическими периодами, когда эпигенетические паттерны инициируются или поддерживаются. Это тип эпигенетического состояния, при котором происходят наследственные изменения в развитии зародышевых клеток и раннем развитии эмбриона.